L'immunodéficience liée à STAT1 est une maladie rare causée par des défauts partiels du gène STAT1, qui conduisent à une susceptibilité aux maladies mycobactériennes.
Elle se caractérise par des infections virales récurrentes, une bronchopneumonie et d'autres anomalies du système immunitaire.
La maladie a un mode de transmission autosomique dominant et se manifeste souvent dans l'enfance, avec une prévalence inférieure à 1 sur 1 000 000.
5 réponses
CryptoElite
Thu Nov 07 2024
En raison de cette perturbation, les personnes présentant un déficit en AR STAT1 sont particulièrement sensibles aux infections virales et mycobactériennes.
Maria
Thu Nov 07 2024
Notre étude approfondit les aspects génétiques de ce trouble, identifiant les mutations qui le sous-tendent.
amelia_martinez_engineer
Thu Nov 07 2024
Le déficit autosomique récessif (AR) STAT1 représente un trouble immunitaire congénital profond.
Lorenzo
Thu Nov 07 2024
De plus, nous explorons les caractéristiques immunologiques, en soulignant comment les réponses cellulaires défectueuses contribuent au risque accru d'infection.
HanRiverVision
Thu Nov 07 2024
Cette condition perturbe les réponses cellulaires à diverses cytokines, notamment les interférons de type I, II et III (IFN) ainsi que l'interleukine-27 (IL-27).