Comment la mutation du gain de fonction STAT1 est-elle traitée ?

Les patients porteurs de mutations de gain de fonction (GOF) STAT1 présentent fréquemment des caractéristiques auto-immunes. Ces mutations entraînent une activation anormale du système immunitaire, amenant l’organisme à attaquer ses propres tissus.

Pour traiter les symptômes auto-immuns associés aux mutations de STAT1 GOF, le ruxolitinib, un inhibiteur de JAK1/2, peut être prescrit. Ce médicament agit en inhibant l'activité des kinases JAK1 et JAK2, qui sont cruciales pour les voies de signalisation qui pilotent l'activation des cellules immunitaires.

L'administration de ruxolitinib s'est révélée prometteuse pour soulager les symptômes auto-immuns chez les patients présentant des mutations STAT1 GOF. Cependant, les mécanismes sous-jacents par lesquels le ruxolitinib exerce ses effets thérapeutiques sur les cellules immunitaires restent largement inconnus.

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