A doença de ganho de função STAT3 é uma doença genética rara do sistema imunológico causada por mutações no gene STAT3.
Essas mutações levam à hiperatividade da proteína do gene, resultando em autoimunidade e sintomas linfoproliferativos.
A doença é herdada de forma autossômica dominante e pode afetar múltiplos órgãos e tecidos, com manifestações clínicas variáveis, incluindo linfadenopatia, citopenias autoimunes e infecções.
5 respostas
Raffaele
Tue Nov 05 2024
Clinicamente, a manifestação da doença de ganho de função STAT3 (GOF) exibe uma diversidade considerável.
GwanghwamunGuardian
Tue Nov 05 2024
Uma característica proeminente desta doença é o acúmulo de células imunológicas conhecidas como linfócitos, uma condição conhecida como linfoproliferação.
SeoulSerenitySeekerPeaceLover
Tue Nov 05 2024
Além disso, indivíduos com doença STAT3 GOF frequentemente apresentam autoimunidade de início precoce, que afeta vários órgãos e tecidos por todo o corpo.
DaeguDivaDanceQueenElegantStride
Tue Nov 05 2024
A resposta autoimune desencadeada pela doença STAT3 GOF pode levar a uma ampla gama de sintomas e níveis de gravidade.
QuasarPulse
Mon Nov 04 2024
Infelizmente, atualmente não é possível prever o momento exato, a localização e a extensão desses problemas em qualquer indivíduo.