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O que é a síndrome de ganho de função STAT1?
O que é a síndrome de ganho de função STAT1?
Caterina
Wed Nov 06 2024
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6 respostas
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A síndrome de ganho de função STAT1 é uma condição genética rara causada por mutações no gene STAT1, levando ao aumento da função da proteína STAT1.
Esta síndrome é caracterizada principalmente por candidíase mucocutânea crônica, uma infecção que afeta a pele, membranas mucosas e unhas, juntamente com suscetibilidade a outras infecções e manifestações autoimunes.
6 respostas
Stefano
Fri Nov 08 2024
O ganho de função STAT1 (GOF) representa uma condição única no domínio da imunodeficiência primária.
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Eleonora
Fri Nov 08 2024
Distingue-se por suas manifestações características, que envolvem principalmente o sistema imunológico.
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SeoulStyle
Thu Nov 07 2024
Candidíase mucocutânea crônica (CMC) é um dos sintomas característicos do STAT1 GOF.
Esta condição resulta em infecções fúngicas persistentes que afetam as membranas mucosas e a pele.
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HanRiverWave
Thu Nov 07 2024
Além da CMC, indivíduos com STAT1 GOF também apresentam infecções respiratórias recorrentes.
Essas infecções podem variar de leves a graves e impactar significativamente a qualidade de vida.
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CryptoWizard
Thu Nov 07 2024
A autoimunidade é outro aspecto significativo do STAT1 GOF.
Isso se refere à resposta anormal do sistema imunológico aos tecidos próprios, levando à inflamação e danos aos tecidos.
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