Como é tratado o ganho de mutação de função STAT1?

Pacientes portadores de mutações de ganho de função (GOF) STAT1 freqüentemente apresentam características autoimunes. Estas mutações levam a uma activação anormal do sistema imunitário, fazendo com que o corpo ataque os seus próprios tecidos.

Para tratar os sintomas autoimunes associados às mutações STAT1 GOF, o inibidor JAK1/2 ruxolitinibe pode ser prescrito. Este medicamento atua inibindo a atividade das quinases JAK1 e JAK2, que são cruciais para as vias de sinalização que impulsionam a ativação das células imunológicas.

A administração de ruxolitinibe mostrou-se promissora no alívio dos sintomas autoimunes em pacientes com mutações STAT1 GOF. No entanto, os mecanismos subjacentes através dos quais o ruxolitinib exerce os seus efeitos terapêuticos nas células imunitárias permanecem em grande parte desconhecidos.

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