โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับ STAT1 เป็นโรคที่พบได้ยากซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องบางส่วนในยีน STAT1 ซึ่งนำไปสู่ความไวต่อโรคจากมัยโคแบคทีเรีย
โดยมีลักษณะเฉพาะคือการติดเชื้อไวรัสซ้ำๆ หลอดลมอักเสบ และความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันอื่นๆ
โรคนี้มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นแบบออโตโซม และมักปรากฏในวัยเด็ก โดยมีความชุกน้อยกว่า 1 ใน 1,000,000
5 คำตอบ
CryptoElite
Thu Nov 07 2024
เนื่องจากการหยุดชะงักนี้ บุคคลที่มีความบกพร่องของ AR STAT1 จึงมีความเสี่ยงเป็นพิเศษต่อการติดเชื้อทั้งจากไวรัสและมัยโคแบคทีเรีย
Maria
Thu Nov 07 2024
การศึกษาของเราเจาะลึกลักษณะทางพันธุกรรมของโรคนี้ โดยระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้
amelia_martinez_engineer
Thu Nov 07 2024
การขาด STAT1 แบบถอยอัตโนมัติ (AR) แสดงถึงความผิดปกติทางภูมิคุ้มกันแต่กำเนิดที่ลึกซึ้ง
Lorenzo
Thu Nov 07 2024
นอกจากนี้ เรายังสำรวจคุณลักษณะทางภูมิคุ้มกัน โดยเน้นว่าการตอบสนองของเซลล์ที่มีข้อบกพร่องมีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงในการติดเชื้อที่เพิ่มขึ้นได้อย่างไร
HanRiverVision
Thu Nov 07 2024
สภาวะนี้รบกวนการตอบสนองของเซลล์ต่อไซโตไคน์ต่างๆ รวมถึงอินเตอร์เฟอรอน (IFN) ประเภท I, II และ III และอินเตอร์ลิวคิน-27 (IL-27)