CTX'in arkasındaki nedenleri merak ediyorum.
CTX'in gelişmesine yol açan faktörler veya koşullar nelerdir?
Sebeplerine dair net bir açıklama arıyorum.
5 cevap
Carolina
Sun Oct 27 2024
CTX'li bireylerde sterol 27-hidroksilaz eksikliği, kolesterolün normal dönüşüm sürecinde bir bozulmaya yol açar.
SsangyongSpirit
Sun Oct 27 2024
Serebrotendinöz ksantomatozis (CTX), nadir görülen ve otozomal resesif doğasıyla karakterize genetik bir hastalıktır.
Claudio
Sun Oct 27 2024
Normalde kolesterol, kenodeoksikolik asit adı verilen bir safra asidine dönüştürülür, ancak enzimin yokluğunda bu dönüşüm gerçekleşmez.
GangnamGlamour
Sun Oct 27 2024
CTX'in temel nedeni, belirli bir mitokondriyal enzimi kodlamaktan sorumlu olan CYP27A1 genindeki bir anormalliktir.
Dario
Sun Oct 27 2024
Sterol 27-hidroksilaz olarak bilinen bu enzim, kolesterol metabolizmasında çok önemli bir rol oynar.