STAT1 ile ilişkili immün yetmezlik, STAT1 genindeki kısmi kusurlardan kaynaklanan, mikobakteriyel hastalıklara duyarlılığa yol açan nadir bir hastalıktır.
Tekrarlayan viral enfeksiyonlar, bronkopnömoni ve diğer bağışıklık sistemi anormallikleri ile karakterizedir.
Hastalık otozomal dominant kalıtım paternine sahiptir ve sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkar ve prevalansı 1.000.000'de 1'den azdır.
5 cevap
CryptoElite
Thu Nov 07 2024
Bu bozulma nedeniyle AR STAT1 eksikliği olan bireyler hem viral hem de mikobakteriyel enfeksiyonlara karşı özellikle hassastır.
Maria
Thu Nov 07 2024
Çalışmamız bu bozukluğun genetik yönlerini araştırıyor ve altında yatan mutasyonları tanımlıyor.
amelia_martinez_engineer
Thu Nov 07 2024
Otozomal resesif (AR) STAT1 eksikliği, derin bir konjenital bağışıklık bozukluğunu temsil eder.
Lorenzo
Thu Nov 07 2024
Ek olarak, kusurlu hücresel tepkilerin artan enfeksiyon riskine nasıl katkıda bulunduğunu vurgulayarak immünolojik özellikleri araştırıyoruz.
HanRiverVision
Thu Nov 07 2024
Bu durum, tip I, II ve III interferonların (IFN'ler) yanı sıra interlökin-27 (IL-27) dahil olmak üzere çeşitli sitokinlere verilen hücresel tepkileri bozar.