加密问答
什么是 STAT1 功能增益综合征？
什么是 STAT1 功能增益综合征？
Caterina
Wed Nov 06 2024
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6 回答数
1397
STAT1 功能获得综合征是一种罕见的遗传性疾病，由 STAT1 基因突变引起，导致 STAT1 蛋白功能增强。
该综合征的主要特征是慢性皮肤粘膜念珠菌病，这是一种影响皮肤、粘膜和指甲的感染，以及对其他感染和自身免疫表现的易感性。
6 回答数
Stefano
Fri Nov 08 2024
STAT1 功能获得 (GOF) 代表原发性免疫缺陷领域的一种独特状况。
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238
52
Eleonora
Fri Nov 08 2024
它的特点是其特征性表现，主要涉及免疫系统。
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59
SeoulStyle
Thu Nov 07 2024
慢性皮肤粘膜念珠菌病 (CMC) 是 STAT1 GOF 的标志症状之一。
这种情况会导致持续的真菌感染，影响粘膜和皮肤。
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220
29
HanRiverWave
Thu Nov 07 2024
除了 CMC 之外，STAT1 GOF 患者还会经历反复呼吸道感染。
这些感染的范围从轻微到严重，严重影响生活质量。
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325
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CryptoWizard
Thu Nov 07 2024
自身免疫是 STAT1 GOF 的另一个重要方面。
这是指免疫系统对自身组织的异常反应，导致炎症和组织损伤。
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