加密问答 STAT1 功能获得性突变如何治疗?

STAT1 功能获得性突变如何治疗?

WhisperInfinity WhisperInfinity Wed Nov 06 2024 | 5 回答数 870
我的 STAT1 基因出现功能突变,想知道这种情况通常如何治疗。 对于这种类型的突变有哪些可用的治疗方案? STAT1 功能获得性突变如何治疗?

5 回答数

Elena Elena Fri Nov 08 2024
携带 STAT1 功能获得性 (GOF) 突变的患者经常表现出自身免疫特征。 这些突变导致免疫系统异常激活,导致身体攻击自身组织。

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SamsungShineBrightness SamsungShineBrightness Fri Nov 08 2024
为了解决与 STAT1 GOF 突变相关的自身免疫症状,可以开 JAK1/2 抑制剂鲁索替尼 (ruxolitinib)。 这种药物通过抑制 JAK1 和 JAK2 激酶的活性起作用,这对于驱动免疫细胞激活的信号通路至关重要。

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Valentina Valentina Fri Nov 08 2024
鲁索替尼的给药在缓解 STAT1 GOF 突变患者的自身免疫症状方面显示出了希望。 然而,鲁索替尼对免疫细胞发挥治疗作用的潜在机制仍然很大程度上未知。

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Tommaso Tommaso Thu Nov 07 2024
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Giulia Giulia Thu Nov 07 2024
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