Kryptowährungs-Q&A
Was ist ein STAT1-Mangel?
Was ist ein STAT1-Mangel?
RobertJohnson
Fri Nov 01 2024
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5 Antworten
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STAT1-Mangel bezieht sich auf einen Zustand, bei dem das Protein Signal Transducer and Activator of Transcription 1 teilweise oder vollständig fehlt.
Dieser Mangel kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für mykobakterielle Erkrankungen führen, da STAT1 eine wichtige Rolle bei der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf Interferone und anderer Immunfunktionen spielt.
5 Antworten
WhisperWind
Sun Nov 03 2024
Autosomal-rezessiver (AR) kompletter Signalwandler- und Aktivator-der-Transkriptions-1-(STAT1)-Mangel ist eine seltene Erkrankung.
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Chiara
Sun Nov 03 2024
Dieser primäre Immundefekt wird durch Mutationen im STAT1-Gen verursacht.
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MysterylitRapture
Sun Nov 03 2024
Aufgrund dieses Mangels sind Patienten anfällig für lebensbedrohliche mykobakterielle und virale Infektionen.
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GeishaCharming
Sun Nov 03 2024
Die Erkrankung ist so selten, dass nur eine begrenzte Anzahl von Fällen gemeldet wurde.
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SsangyongSpiritedStrength
Sat Nov 02 2024
Konkret wurden sieben Patienten aus fünf nicht verwandten Familien mit dieser Erkrankung dokumentiert.
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