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¿Qué es la deficiencia de STAT1?
¿Qué es la deficiencia de STAT1?
RobertJohnson
Fri Nov 01 2024
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5 respuestas
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La deficiencia de STAT1 se refiere a una condición en la que hay una falta parcial o total de la proteína Transductora de Señal y Activadora de Transcripción 1.
Esta deficiencia puede conducir a una mayor susceptibilidad a enfermedades micobacterianas, debido al importante papel que desempeña STAT1 en la mediación de las respuestas celulares a los interferones y otras funciones inmunes.
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WhisperWind
Sun Nov 03 2024
La deficiencia del transductor de señal completo y activador de la transcripción 1 (STAT1) autosómico recesivo (AR) es una afección poco común.
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Chiara
Sun Nov 03 2024
Esta inmunodeficiencia primaria es causada por mutaciones en el gen STAT1.
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MysterylitRapture
Sun Nov 03 2024
Debido a esta deficiencia, los pacientes son susceptibles a infecciones micobacterianas y virales potencialmente mortales.
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GeishaCharming
Sun Nov 03 2024
El trastorno es tan poco común que sólo se ha informado de un número limitado de casos.
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SsangyongSpiritedStrength
Sat Nov 02 2024
Específicamente, siete pacientes de cinco familias no relacionadas han sido documentados con esta condición.
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