A imunodeficiência relacionada ao STAT1 é uma doença rara causada por defeitos parciais no gene STAT1, o que leva à suscetibilidade a doenças micobacterianas.
É caracterizada por infecções virais recorrentes, broncopneumonia e outras anomalias do sistema imunológico.
A doença tem padrão de herança autossômico dominante e se manifesta frequentemente na infância, com prevalência inferior a 1 em 1.000.000.
5 respostas
CryptoElite
Thu Nov 07 2024
Devido a esta interrupção, indivíduos com deficiência de AR STAT1 são particularmente suscetíveis a infecções virais e micobacterianas.
Maria
Thu Nov 07 2024
Nosso estudo investiga os aspectos genéticos desse distúrbio, identificando as mutações que estão por trás dele.
amelia_martinez_engineer
Thu Nov 07 2024
A deficiência autossômica recessiva (AR) de STAT1 representa um distúrbio imunológico congênito profundo.
Lorenzo
Thu Nov 07 2024
Além disso, exploramos as características imunológicas, destacando como as respostas celulares defeituosas contribuem para o aumento do risco de infecção.
HanRiverVision
Thu Nov 07 2024
Esta condição interrompe as respostas celulares a várias citocinas, incluindo interferons tipo I, II e III (IFNs), bem como interleucina-27 (IL-27).