O que é o ganho de função da imunodeficiência STAT1?
Estou tentando entender o ganho de função da imunodeficiência do STAT1. Você poderia explicar o que é e como afeta o sistema imunológico?
O que é imunodeficiência relacionada ao STAT1?
A imunodeficiência relacionada ao STAT1 é uma doença rara causada por defeitos parciais no gene STAT1, o que leva à suscetibilidade a doenças micobacterianas. É caracterizada por infecções virais recorrentes, broncopneumonia e outras anomalias do sistema imunológico. A doença tem padrão de herança autossômico dominante e se manifesta frequentemente na infância, com prevalência inferior a 1 em 1.000.000.