STAT1 eksikliği, Sinyal Dönüştürücü ve Transkripsiyon 1 Aktivatörünün kısmen veya tamamen eksikliğinin olduğu bir durumu ifade eder.
Bu eksiklik, STAT1'in interferonlara ve diğer bağışıklık fonksiyonlarına hücresel tepkilere aracılık etmede oynadığı önemli rol nedeniyle mikobakteriyel hastalıklara karşı duyarlılığın artmasına yol açabilir.
5 cevap
WhisperWind
Sun Nov 03 2024
Otozomal resesif (AR) tam sinyal transdüseri ve transkripsiyon 1 aktivatörü (STAT1) eksikliği nadir görülen bir durumdur.
Chiara
Sun Nov 03 2024
Bu birincil immün yetmezliğe STAT1 genindeki mutasyonlar neden olur.
MysterylitRapture
Sun Nov 03 2024
Bu eksiklik nedeniyle hastalar yaşamı tehdit eden mikobakteriyel ve viral enfeksiyonlara karşı duyarlıdır.
GeishaCharming
Sun Nov 03 2024
Bu bozukluk o kadar nadirdir ki yalnızca sınırlı sayıda vaka rapor edilmiştir.
SsangyongSpiritedStrength
Sat Nov 02 2024
Özellikle ilgisiz beş aileden yedi hastanın bu durumla belgelenmiştir.